Fibrose cística – fique alerta

Apresenta mais de 800 tipos de mutações genéticas

 

Ainda pouco conhecida, a fibrose cística é uma doença que precisa ser divulgada para que possa ser tratada ainda nos primeiros sintomas. A enfermidade é de origem genética e caracteriza-se pela perda ou alteração da função do canal de produção de Cloro – CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. A alteração cria um desequilíbrio de íons e água dentro das células que passam a produzir secreções mais consistentes, com menos água e mais sal, e atingem, na maioria das vezes, pessoas com a cor da pele clara (1 em cada 3 mil brancos; 1 em cada 17 mil negros; 1 em cada 90 mil orientais).

Para a pediatra Marina Barros, pediatra Neonatal do laboratório Frischmann Aisengart, divulgar a doença e seus sintomas é muito importante pois seu tratamento requer cuidados especiais com uma equipe diferenciada e multidisciplinar de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais. “O controle e a cura das infecções respiratórias devem ser feitos com antibióticos, o alívio da obstrução brônquica com a fisioterapia respiratória, o tratamento da insuficiência pancreática com a reposição de enzimas e a correção do déficit nutricional com a dieta hiperproteica e hipercalórica, além da suplementação das vitaminas A, D, e E”, comenta a pediatra.

A doença compromete diversos sistemas do organismo, com diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas que podem chegar a 800 tipos diferentes. A patologia acomete o sistema respiratório, pancreático, gastrintestinal, hepatobiliar, reprodutor e as glândulas sudoríparas.

A maioria dos sintomas é decorrente das secreções mais espessas e podem se manifestar tanto no nascimento como na idade adulta. A complicação no quadro respiratório se dá pela Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPCO), com infecções de repetição, tosse crônica, sinusite e bronquiolite. O quadro pulmonar é o principal responsável pela morbimortalidade da doença, com cerca de 90% dos casos. A insuficiência pancreática é acompanhada de má absorção de gorduras e proteínas e causa diarreia crônica, desnutrição e déficit de crescimento. O recém-nascido pode sofrer com a obstrução intenstinal por íleo meconial. Além de todos esses sinais, a fibrose cística pode acarretar também um aumento de cloro e de ódio no suro e até infertilidade masculina.

O diagnóstico deve ser baseado em pelo menos duas amostras de suor com níveis elevados de cloro, associado ao quadro clínico característico. O exame mais adequado é o Teste do Suor, onde avalia o teor de cloro presente, a concentração é um forte indício da doença – em 98% dos casos. A fibrose cística também pode ser pesquisada pelo Teste Genético com exame de DNA e pelo Texto do Pezinho, pela dosagem de IRT – Imunotripsina Reativa. O Teste Genético negativo não afasta a doença, pois não são pesquisadas todas as mutações conhecidas e, por isso, o Teste do Suor deve ser realizado paralelamente.

 

 

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